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北京怀孕:Alport综合征

作者: www.fuwachina.com 来源: www.fuwachina.com 发布时间:2018-01-31

  在肾病咨询的一些患者中,经常会有人问“肾炎,不知道是否会遗传?结婚以后,对孩子的健康有没有影响?”很多人由于对肾病知识的不了解,当得知身边的人患有肾病时,往往非常恐慌,最害怕的就是它的遗传性。是不是所有的肾病都遗传呢?肾病的种类很多,其实大部分肾病并不遗传,只有小部分肾病遗传。遗传性肾病指发病有遗传基础,在上、下代之间垂直传递的终生性肾脏病,可分为遗传性肾小球病与肾小管病、囊性疾病和先天畸形。过去,由于对遗传性肾病认识不足,所以发现率低。随着现代分子生物学技术的进步,遗传性肾病的检测,发病机制研究及诊断技术水平有了很大提高,这些都给遗传性肾病的早期治疗提供了有利条件。

  较为常见的遗传性肾病有Alport综合征、薄基底膜肾病、多囊肾。

  Alport综合征是一种遗传性基底膜病变,患者具有特征性的肾脏、眼部及耳部病变,又称“遗传性肾病”、“眼耳肾综合征”、“遗传性血尿肾病耳聋综合征”等。Alport综合征患者会渐进发展为终末性肾病(尿毒症),其在美国儿童终末期肾病中占3%,成人终末期肾病中占0.2%,因此该病不能忽视。

  “病因”Alport综合征的罪魁祸手是Ⅳ型胶原。通俗地讲,Alport综合征的本质是一个遗传性的Ⅳ型胶原的异常,而Ⅳ型胶原又是全身基底膜的主要组成部分。Ⅳ型胶原在人体内广泛存在,可以分布在肾小球基底膜,眼睛的前晶状体膜和耳朵的耳蜗基底膜上。总体看来,85%的Alport综合征都是X连锁显性遗传,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。此型的特点是男性病情重于女性。另外,15%是常染色体显性遗传,与性别无关。

  “临床表现”

  1.发病年龄早,多在10岁前发病。

  2.血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,表现为间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。

  3.肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20~30岁时进入肾衰竭。

  4.30%~50%病人存在高频性神经性耳聋,男性较多见,听力障碍常在10岁前发生。

  5.10%~20%病人具有眼部病变,白内障最多见,也可出现前圆锥形晶状体,球形晶状体,眼球震颤,色素沉着性视网膜炎及失明。

  “辅助检查”

  1.电测听检查:高频性神经性耳聋。

  2.眼科检查:特征性改变为前圆锥形晶状体,会表现为近视、斜视、眼球震颤、圆锥性角膜、角膜色素沉着、球型晶体、白内障及眼底病变等。

  3.皮肤活检:提示Ⅳ型胶原α5链缺失对诊断有重要意义。

  4.肾穿刺活检:肾组织光学显微镜及免疫荧光显微镜检查无特异的组织学改变,电子显微镜检查见肾小球基底膜广泛变厚、皲裂。

  “诊断”诊断要点:

  1.阳性家族史;

  2.临床上有肾脏病、耳病变及眼病变;

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  3.肾组织电镜检查见肾小球基底膜广泛变厚、皲裂;

  4.应用抗肾小球基底膜Ⅳ型胶原α5(也可为α4)链抗体作免疫病理检查,在受累肾组织上不着色。

  “治疗”

  本病目前尚无特效治疗,应该避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦发生肾功能不全,应限制蛋白及磷入量,并积极控制高血压,防止后天因素加速病变进展。

  “预后”

  因为没有特异性治疗方法,所以无法得到有效治疗。Al-port综合征是一个发展缓慢的肾脏病,男性患者肾功能下降通常发生在10岁以后,同时出现蛋白尿和高血压,接近20岁到30岁时出现肾衰竭。女性患者预后好,多可存活到60岁以上。

文章《北京怀孕:Alport综合征》原创来自:北京助孕

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